Enfermedad de Addison

Enfermedad de Addison
Clasificación y recursos externos
Especialidad Endocrinología
CIE-10 E27.1-E27.2
CIE-9 255.4
DiseasesDB 222
MedlinePlus 000378
PubMed Buscar en Medline mediante PubMed (en inglés)
MeSH D000224
Sinónimos
Mal de Addison
 Aviso médico 
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La enfermedad de Addison[1] es una deficiencia hormonal causada por daño a la glándula adrenal lo que ocasiona una hipofunción o insuficiencia corticosuprarrenal primaria. La descripción original por Addison[2] de esta enfermedad es: languidez y debilidad general, actividad hipocinética del corazón, irritabilidad gástrica y un cambio peculiar de la coloración de la piel.[3]

Epidemiología

La enfermedad de Addison es muy rara, apareciendo a cualquier edad y afectando más a mujeres que a hombres en relación de 3 a 1. La insuficiencia suprarrenal secundaria es mucho más frecuente debido al uso de corticoides y a su supresión brusca. Tiene una incidencia de <1 por cada 100.000 habitantes, con una prevalencia de 4-6 por cada 100.000 personas.[4]

Etiología y patogenia

  1. Infecciones: suelen ser infecciones granulomatosas crónicas tuberculosa, micótica o viral.[5]
    1. Tuberculosis: en las primeras series de pacientes que relataban la insuficiencia suprarrenal, la tuberculosis era la causa del 70 al 90% de los casos.[6] A partir de la década de 1980, la tuberculosis con afectación suprarrenal ocurre principalmente en pacientes con sida.
    2. SIDA: siempre hay que sospechar una insuficiencia suprarrenal. El citomegalovirus afecta habitualmente a las suprarrenales, produciedo la adrenalitis necrotizante por citomegalovirus. También hay afectación suprarrenal por el Mycobacterium avium-intracellulare, Cryptococcus, Sarcoma de Kaposi, histoplasmosis, coccidiodomicosis.
    3. Síndrome de Waterhouse-Friderichsen: se describe como un shock fulminante debido a la destrucción aguda de las glándulas suprarrenales.[7] Ocurre sobre todo en niños pequeños afectados de meningitis meningocócica. En realidad la Enfermedad de Addison es una insuficiencia suprarrenal crónica.
  2. Atrofia Idiopática: son de causa desconocida y a partir de la década de 1970 es la causa más frecuente, siendo un mecanismo probablemente autoinmunitario.
    1. Mecanismo autoinmunitario: la mitad de los pacientes tienen anticuerpos circulantes contra las glándulas suprarrenales, concretamente contra la P450. Entre las causas autoinmunitarias encontramos al Síndrome autoinmunitario poliglandular de tipo II: caracterizado por presentar dos o más manifestaciones endocrinas autoinmunitarias en una misma persona como: tiroiditis linfocitaria crónica, insuficiencia ovárica prematura, diabetes mellitus tipo I, hipotiroidismo o hipertiroidismo, anemia perniciosa, vitíligo, alopecia, esprue no tropical, y miastenia gravis por producción de autoanticuerpos. Dentro de las familias se observan muchas generaciones que están afectadas por una o más de las enfermedades citadas. Se debe a un gen mutante situado en el cromosoma 6, y se asocia a los alelos B8 y DR3 del HLA. Suele manifestarse en la edad adulta. El Síndrome autoinmunitario poliglandular de tipo I se caracteriza por la combinación de insuficiencia paratiroidea y suprarrenal y moniliasis mucocutánea crónica. También puede aparecer anemia perniciosa, hepatitis crónica activa, alopecia, hipotiroidismo primario e insuficiencia gonadal prematura. Este síndrome se hereda de forma autosómica recesiva, y no está asociado al HLA. Al contrario que el síndrome tipo II, este síndrome aparece en la niñez. Se desconoce los mecanismos por los que interactúa la predisposición genética y la autoinmunidad en estos procesos. Aunque la mayoría de los autoanticuerpos suprarrenales producen destrucción de las glándulas, algunos ocasionan insuficiencia suprarrenal al provocar bloqueo de la unión de la ACTH a sus receptores por autoanticuerpos. Otro proceso es la insuficiencia suprarrenal familiar autosómico recesivo que produce una falta de reactividad a la ACTH secundaria a mutaciones del receptor de la ACTH.
    2. Adrenoleucodistrofia: produce una desmielinización intensa y la muerte prematura en niños, y la adrenomieloneuropatía se asocia a una neuropatía mixta, motora y sensorial, con paraplejía espástica en los adultos. Ambos procesos cursan con niveles circulantes elevados de ácidos grasos de cadenas muy largas que provocan insuficiencia suprarrenal.
  3. Hemorragias bilaterales de las suprarrenales: ocurren sobre todo en pacientes tratados con anticoagulantes, en los que tienen anticoagulantes circulantes y en los estados de hipercoagulabilidad, como ocurre en el síndrome antifosfolípido.
  4. Invasión de las suprarrenales: ocurre en las metástasis tumoral, sobre todo en el cáncer de pulmón, en la amiloidosis y sarcoidosis.
  5. Extirpación quirúrgica
  6. Fallo metabólico de la producción hormonal
    1. Hiperplasia suprarrenal congénita
    2. Inhibidores enzimáticos: la metirapona, ketoconazol, aminoglutetimida, rifampicina, fenitoína y opiáceos, pueden causar o potenciar una insuficiencia suprarrenal.
    3. Agentes citotóxicos: mitotano.

Sintomatología y signos clínicos

La insuficiencia corticosuprarrenal por destrucción lenta de las glándulas suprarrenales tiene un comienzo insidioso, donde la identidad de la enfermedad en las primeras fases es muy difícil, siendo fácil de diagnosticar en los casos avanzados. Se caracteriza por:

En algunos casos la enfermedad de Addison comienza con síntomas psiquiátricos, pero esta presentación no es tan frecuente como en los cuadros tiroideos y el síndrome de Cushing. En la mayoría de los casos las alteraciones mentales suelen aparecer en forma de cambios de conducta y de personalidad.[8] Por este motivo es fácil el diagnóstico erróneo de trastorno de la personalidad y trastorno somatomorfo de características hipocondríacas. Los síntomas psicológicos de aislamiento, apatía, fatiga, trastorno del estado de ánimo, afectación de la memoria y pobreza global del pensamiento también suelen ser de inicio precoz, por lo que se puede confundir la enfermedad de Addison con una demencia o con una depresión. En la crisis suprarrenal aguda puede desarrollarse un síndrome cerebral con psicosis (alucinaciones) y delirium.[8]

Enfermedades asociadas

La enfermedad de Addison suele aparecer con frecuencia asociada con otras enfermedades autoinmunes, tales como la diabetes tipo 1, la tiroiditis autoinmune (tiroiditis de Hashimoto), la enfermedad celíaca o el vitiligo.[9][10]

La enfermedad de Addison puede ser la única manifestación de una enfermedad celíaca no diagnosticada, en ausencia de síntomas digestivos.[9] Ambas enfermedades comparten los mismos factores de riesgo genéticos (haplotipos HLA-DQ2 y HLA-DQ8).[11]

Diagnóstico

  1. Hiponatremia: los niveles séricos bajos de sodio se debe a su pérdida por la orina por déficit de aldosterona y al desplazamiento del sodio hacia el compartimento intracelular. Esta pérdida de sodio extravascular reduce el volumen plasmático y acentúa la hipotensión.
  2. Hiperkalemia: aumento de los niveles séricos de potasio. Se debe a los efectos combinados del déficit de aldosterona, la reducción del filtrado glomerular y la acidosis.
  3. Hipocortisolemia: los niveles de cortisol y aldosterona son bajos y no aumentan con la administración de ACTH.
  4. Hipercalcemia: aumento de los niveles séricos de calcio. Ocurre en un 10-20% de los pacientes de causa desconocida.
  5. Cambios electrocardiográficos: suelen ser inespecíficos, aunque con lentificación generalizada del trazado.
  6. Hemograma: puede haber anemia normocítica, linfocitosis relativa y eosinofilia moderada.
  7. Prueba de estimulación de ACTH: prueba principal que confirma el diagnóstico de insuficiencia suprarrenal, al evaluar la capacidad de las suprarrenales para producir esteroides, que suelen estar ausentes o disminuidos tanto en sangre como en orina tras la estimulación de ACTH.
  8. Determinación de la ACTH: en la insuficiencia suprarrenal primaria o Enfermedad de Addison, la ACTH y sus péptidos afines, están elevados en plasma ante la pérdida del mecanismo de retroalimentación del eje hipotálamo-hipofisario-suprarrenal.
  9. hipertermia: la hormona del hipotálamo no controla la homeostasis

Tratamiento

El tratamiento de la insuficiencia suprarrenal es el tratamiento hormonal sustitutivo basado en el cortisol o hidrocortisona (glucocorticoide) y fludrocortisona (mineralcorticoide).

Véase también

Referencias

  1. Ten S, New M, Maclaren N (2001). «Clinical review 130: Addison's disease 2001». J. Clin. Endocrinol. Metab. 86 (7): 2909-22. PMID 11443143. doi:10.1210/jc.86.7.2909.
  2. Thomas Addison (1855). On The Constitutional And Local Effects Of Disease Of The Supra-Renal Capsules (HTML reprint). Londres: Samuel Highley.
  3. Instituto Químico Biológico.
  4. CANDEL GONZALEZ, F. J., MATESANZ DAVID, M. y CANDEL MONSERRATE, I. Insuficiencia corticosuprarrenal primaria: Enfermedad de Addison. An. Med. Interna (Madrid). [online]. 2001, vol. 18, no. 9 [citado 2007-06-21], pp. 48-54.
  5. Emory Healthcare. Atlanta, Georgia.
  6. CANDEL GONZALEZ, F. J., MATESANZ DAVID, M. y CANDEL MONSERRATE, I. Insuficiencia corticosuprarrenal primaria: Enfermedad de Addison. An. Med. Interna (Madrid). [online]. 2001, vol. 18, no. 9 [citado 2007-06-17], pp. 48-54.
  7. University of Maryland Health Center.
  8. 1 2 VALERA BESTARD, B.; SORIA DORADO, M. A.; PIEDROLA MAROTO, G. y HIDALGO TENORIO, M. C.. Manifestaciones psiquiátricas secundarias a las principales enfermedades endocrinológicas (en español). An. Med. Interna (Madrid) [online]. 2003, vol.20, n.4 [citado 2010-05-04], pp. 50-56. ISSN 0212-7199. doi: 10.4321/S0212-71992003000400011.
  9. 1 2 Freeman HJ (2016). «Endocrine manifestations in celiac disease». World J Gastroenterol (Revisión) 22 (38): 8472-8479. PMID 27784959.
  10. Zhernakova A, Withoff S, Wijmenga C (2013). «Clinical implications of shared genetics and pathogenesis in autoimmune diseases». Nat Rev Endocrinol (Revisión) 9 (11): 646-59. PMID 23959365. doi:10.1038/nrendo.2013.161.
  11. Denham JM, Hill ID (agosto de 2013). «Celiac disease and autoimmunity: review and controversies». Curr Allergy Asthma Rep (Revisión) 13 (4): 347-53. PMC 3725235. PMID 23681421. doi:10.1007/s11882-013-0352-1.

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