Glucogenosis

Glucogenosis

Glucógeno
Clasificación y recursos externos
Especialidad Endocrinología
CIE-10 E74.0
CIE-9 271.0
MeSH D006008
 Aviso médico 
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Las glucogenosis son un conjunto de enfermedades metabólicas caracterizadas por un trastorno del metabolismo del glucógeno. Pueden clasificarse en diferentes categorías, en función de su mecanismo fisiopatológico o de producción según los defectos enzimáticos identificados y a veces, en función de características clínicas diferenciadas:

Algunas glucogenosis

  • Tipo 1: fatiga muscular o debilidad muy leves que a veces se etiqueta de psicogénica.
  • Tipo 2: fatiga muscular, debilidad progresiva de inicio muy tardío, pasados los 50 años.
  • Tipo 3: debilidad moderada congénita
  • Tipo 4: miopatía infantil fatal en los primeros meses por problemas respiratorios.

Puede ser muy similar a la glucogenosis tipo VII y al igual que este tipo de glucogenosis se caracteriza por debilidad y calambres temporales del músculo esquelético durante el ejercicio. El desarrollo mental es normal.

Hay varias enfermedades del glucógeno que resultan de defectos genéticos que afectan enzimas que están implicadas en la síntesis o catabolismo del glucógeno entre los músculos, hígado u otros clases de célula.

Referencias

    Enlaces externos

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